Генетические
заболевания могут быть
многофакторными, то есть их возникновение – это сочетание генетической предрасположенности и влияния образа жизни, окружающей среды. Например, если человек предрасположен к раку лёгких и одновременно курит в течение нескольких лет, риск возникновения заболевания увеличивается более чем в два раза.
К наиболее
часто встречающимся мультифакториальным болезням (возникающим при неблагоприятном сочетании ряда факторов) относятся псориаз, цирроз печени, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма.
Моногенные заболевания возникают по причине мутации в одном гене и не зависят от факторов жизни человека. Передаются по наследству и могут быть спрогнозированы при проведении генетического анализа. Они являются причиной дегенеративных изменений и нарушения обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента.
Муковисцидоз – нарушение работы желез внешней и внутренней секреции, вызванное мутацией гена – трансмембранного регулятора. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.
Гемофилия – нарушение свёртываемости крови, приводящее к возникновению внешних и внутренних кровотечений. Заболевание вызвано недостаточностью в крови определенного белка, передаётся по женской линии, но болеют им только мужчины.
Непереносимость лактозы связана с мутацией генов, обеспечивающих синтез лактазы – фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы человеком.
Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к умственной отсталости и эпилепсии.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, в результате которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. При таком диагнозе наблюдается потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц).