Хромосомная патология

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести.

К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина нёба, особенности строения кистей и стоп и многие другие.

При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недостаточное развитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также симптомы задержки психо-речевого развития.

Аномалии развития закладываются сразу при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетки. Поэтому, уже на ранних сроках беременности можно провести исследование и выявить, существуют патологии или нет. Лучшие результаты даёт комбинирование ультразвуковых и биохимических методов. Это биохимический анализ крови и УЗИ плода.

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении УЗИ, но они не являются абсолютным признаком хромосомной аномалии. Например, при наличии синдрома Дауна у плода в расчёт берутся такие показатели, как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии (зарастания) двенадцатиперстной кишки.

Скрининг проводится в первом и втором триместре. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%.

Гены – это наши носители наследственности. Информация обо всех особенностях человека – цвете глаз, кожи, волос, форме тела, содержится в наших генах.

Гены состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). ДНК – это носитель, как диск или флэшка, а ген – это уже сама информация. ДНК – длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся частей – нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы.

Один ген – это часть ДНК, которая полностью отвечает за какой-то определенный признак или функцию (например, форма ногтей или цвет волос).

Гены отличаются по размеру и по составу. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека – человеческий геном.

Генетический код – система записи генетической информации в ДНК в виде определённой последовательности в цепочке нуклеотидов. Задача кода ДНК в том, чтобы сохранять наследственную информацию в эталонном виде, передавать и дуплицировать её, восстанавливать повреждённые участки.

Генные патологии обусловлены различными генными мутациями, – это изменение химической структуры гена, нарушение установленной последовательности в цепочке нуклеотидов, вставка лишнего нуклеотида в цепочку. Любая мутация гена приводит к изменениям структуры и количества белка. При этом, возможны следующие отклонения: синтез аномального белка, выработка избыточного или недостаточного количества или полное отсутствие выработки.

Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными. Полезные мутации делают человека устойчивым к некоторым видам вирусов, к меньшей потребности во сне. Нейтральные никак не влияют на жизнедеятельность человека. Вредные мутации приводят к неправильному функционированию жизненно важных органов и систем, например, слепота, глухота. Некоторые вредные мутации могут быть несовместимы с жизнью, так как перестают расти и развиваться жизненно важные органы и системы человека.

Генетические заболевания могут быть многофакторными, то есть их возникновение – это сочетание генетической предрасположенности и влияния образа жизни, окружающей среды. Например, если человек предрасположен к раку лёгких и одновременно курит в течение нескольких лет, риск возникновения заболевания увеличивается более чем в два раза.

К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням (возникающим при неблагоприятном сочетании ряда факторов) относятся псориаз, цирроз печени, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма.

Моногенные заболевания возникают по причине мутации в одном гене и не зависят от факторов жизни человека. Передаются по наследству и могут быть спрогнозированы при проведении генетического анализа. Они являются причиной дегенеративных изменений и нарушения обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента.

Муковисцидоз – нарушение работы желез внешней и внутренней секреции, вызванное мутацией гена – трансмембранного регулятора. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Гемофилия – нарушение свёртываемости крови, приводящее к возникновению внешних и внутренних кровотечений. Заболевание вызвано недостаточностью в крови определенного белка, передаётся по женской линии, но болеют им только мужчины.

Непереносимость лактозы связана с мутацией генов, обеспечивающих синтез лактазы – фермента, необходимого для правильного переваривания лактозы человеком.

Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к умственной отсталости и эпилепсии.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, в результате которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. При таком диагнозе наблюдается потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц).