Болезнь Пика — редкое наследственное заболевание нервной системы человека, вызванное мутациями генов NPC1 или NPC2, которые отвечают за транспорт липидов и холестерина в клетках. Нарушение липидного метаболизма несёт за собой накопление холестерина и липидов в головном, костном мозге, в печени, селезёнке, лимфоузлах и других органах.
Болезнь Ниманна-Пика (БНП) впервые была описана в 1914 году немецким педиатром А.Ниманном. А в 1930 году немецким патологоанатомом Л. Пиком были опубликованы патологоанатомические данные признаков
заболевания.
Позже, в 1958 году Крокер и Фарбер выделили 4 формы заболевания: А, В, С и D. Тип D рассматривается как подтип БНП-С.
Тип А — наиболее тяжёлый по клинической картине. Обычно диагностируется у грудных детей. Характерной чертой является увеличение печени и селезёнки и вовлечение центральной нервной системы (ЦНС). Основное количество летальных исходов в раннем возрасте отмечается при болезни Ниманна-Пика типа А.
Тип В более умеренный по своему проявлению. При нём отмечается нарушение лёгочной функции.
Для этого типа болезни характерна задержка роста, повышенный уровень холестерина в крови, тромбоцитомия.
БНП типа В имеет хроническое течение без вовлечение ЦНС.
Больные, как правило, доживают до взрослого возраста.
Болезнь Ниманна-Пика симптомы типа С может проявиться как в детстве, так и во взрослом возрасте. Характеризуется тяжёлыми лёгочными нарушениями, дегенеративными процессами в головном мозге, которые приводят к задержке развития, нарушению координации движений и другим функциональным сбоям в организме. При этом отсутствует ферментный дефицит сфингомиелиназы. Что дало основание специалистам выделить БНП-С в
генетически самостоятельную группу заболевания.